尼曼-皮克病
概述：尼曼-皮克病(Niemann-Pick Disease)又称尼-皮病、神经鞘磷脂积累病(sphingomyelin storage disease)或神经磷脂单核巨噬细胞病，是一罕见的先天性脂质代谢障碍性疾病。临床以消瘦、肝
脾肿大为主要特征，常在儿童期死亡。
流行病学
流行病学：本病的发病率有种族差异性，犹太族发病率较高。目前无其他相关内容描述。
病因
病因：本病为遗传性或家族性脂质代谢病，属于常染色体隐性遗传。主要因细胞内神经鞘磷脂酶缺陷或活性减低，致使神经鞘磷脂和胆固醇代谢障碍并在器官和组织内蓄积，形成典型的Niemann-Pick细胞而发病。
发病机制
发病机制：Niemann-Pick细胞呈泡沫状，在电镜观察中可见泡沫中含有髓磷体，由于酶的缺陷产生大量充满脂质的继发性溶酶体，最后溶酶体外膜消失形成充满脂质的空泡。这种细胞主要侵及淋巴样细胞如淋巴结、脾脏、胸腺的巨噬细胞、神经节细胞和脑神经胶质细胞，皮肤很少受累。
临床表现
临床表现：本病分为4型：
A型(婴儿型)：多于出生后2～3个月发病，男女发病相等。开始为体重减轻，以后由于肝脾呈块状肿大而致腹部隆起。皮肤呈蜡黄色，在暴露部位可见境界不清的黄棕色色素沉着，偶可因继发
高脂血症而出现发疹性黄色瘤。黏膜可有黑褐色斑片。患儿易出汗，逐渐消瘦、肌无力、表情淡漠、
耳聋、失明，甚至出现严重的中枢神经系统症状。病情呈进行性发展，往往在3岁以内死亡。
B型(成人型)：较少见。发病迟，仅有轻度内脏损害，常无中枢神经系统症状，预后较好。
C型(幼儿型)和D型(Nova Scotia型)：均开始发病于儿童期，均有中枢神经系统受累症状，常至青春期死亡。
并发症
并发症：本病常并发肝功能衰竭、
脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。
实验室检查
实验室检查：早期外周血白细胞升高，淋巴细胞相对增多。在淋巴细胞和单核细胞的胞浆内可见较大的空泡。肝功能一般正常或轻度异常。
其他辅助检查
其他辅助检查：组织病理：皮肤的黄棕色色素沉着斑是表皮基底细胞中髓磷脂数量增加所致。全身所有受累器官和组织尤其在肝、脾、淋巴结、骨髓中可见大量呈块状浸润的Niemann-Pick细胞。这种细胞是一种较大的泡沫细胞，直径约20～100μm，苍白色，含有一个偏中心较小的核。胞浆中充满泡沫状脂质颗粒，呈桑葚状。脂肪染色阳性，过碘酸染色阳性，PAS染色阴性。
诊断
诊断：诊断依据为婴儿期发病，肝
脾肿大，可伴皮疹，骨髓和淋巴结活检找到特征性的Niemann-Pick细胞可以确诊。
鉴别诊断
鉴别诊断：应与Gaucher病鉴别见下节。
治疗
治疗：无特效疗法。对症处理，预防继发感染。脾功能明显亢进的可考虑行脾切除。
预后
预后：常在儿童期死亡。婴儿型，病情呈进行性发展，往往在3岁以内死亡，幼儿型和D型常至青春期死亡，成人型预后较好。
预防
预防：目前没有相关内容描述。
